Вот тут недавно прочитал, что учеными обнаружен ген шизофрении.
В связи с этим вопрос к специалистам: какое исследование необходимо пройти, что бы точно знать, что шиза есть?
Субъективная оценка комиссии врачей по МКБ-10 это одно, хотелось бы иметь подтверждение, что она есть научным методом.
А пограничника съели мухи, а мальчика воспитали раки. Журналисты, да, они могут.
Ученые объявили о прорыве в исследовании шизофрении: впервые обнаружен ген, однозначно связанный с развитием этого сложного психического заболевания. Об открытии сообщается в журнале Nature.
За последние годы в науке собрано немало информации о биологических корнях шизофрении — роли генных мутаций, иммунной системы и микробиома в развитии болезни. Группе исследователей из США удалось найти у шизофреников вариант гена, действие которого объясняет все эти явления.
Генетики и психиатры собрали огромную базу данных по 65 тысячам человек из 30 стран и начали искать генные мутации с сильнейшей связью с шизофренией. Одним из кандидатов был вариант гена C4.
Известно, что этот ген отвечает за выработку белка, отмечающего патогенные микроорганизмы для дальнейшего уничтожения их иммунной системой. Однако C4 также применяется в синаптическом прунинге — удалении избыточных связей в мозге для усиления наиболее часто используемых «путей». Происходит прунинг во время полового созревания.
Эксперименты на мышах показали, что усиленная экспрессия C4 дает более интенсивное «подстригание» синапсов. Именно это, считают ученые, повышает вероятность развития шизофрении. Отмечается, что симптомы шизофрении начинают проявляться в подростковом возрасте. Новую гипотезу подтверждает и факт относительно небольшого количества синапсов в коре головного мозга у взрослых пациентов. Вероятно, аномальная экспрессия C4 влияет и на иммунную систему страдающих от шизофрении.
Новое открытие дало медикам надежду создать более эффективное лекарство для лечения и даже профилактики шизофрении (путем предотвращения излишнего синаптического прунинга). Современные препараты в основном нацелены на купирование симптомов болезни — бреда и галлюцинаций.
Специалистами все чаще высказывается мнение, что шизофрения представляет собой не болезнь, а синдром — кодовое слово, обеспечивающее коммуникацию между психиатрами, пациентами и учеными. Многообразие симптоматики породило споры о том, является ли шизофрения единым заболеванием или представляет собой диагноз, за которым кроется ряд отдельных синдромов. Все предыдущие попытки найти генетическую основу шизофрении оканчивались провалом.
(Из СМИ).
Nature - вроде авторитетный научный журнал…
Nature - вроде авторитетный научный журнал…
Да, но вы то цитируете какой-то бред, где упомянут Nature. Хотите что-то обсудить серьезно — источники на стол. Где ссылка на Nature? Дайте, я с удовольствием почитаю статью, у меня доступ к полнотекстам Nature есть, обсудим.
Плюс всегда нужно знать как минимум специфичность и чувстивтельность тест системы, и возможность клинического применения.
Так можно диагноз ставить и по кофейной гуще
Dr.Admin пишет:
Где ссылка на Nature? Дайте, я с удовольствием почитаю статью, у меня доступ к полнотекстам Nature есть, обсудим.
http://www.nature.com/nature/journal/v530/n7589/full/nature16549.html
Вот, другое дело, теперь можно почитать, и обсудить как большие мальчики это делают.
Или же дойти до предложения «More than 100 loci in the human genome contain single nucleotide polymorphism (SNP) haplotypes that associate with risk of schizophrenia; however, the functional alleles and mechanisms at these loci remain to be discovered.» Собственно, далее можно не особо читать. Хотя, штука интересная, и не в плане биомаркеров далеко, как мы понимаем.
Как я понял, много еще неясностей и белых пятен, но исследования идут и по-тихоньку белые пятна исчезают.
Правильно, Dr. Admin? Если резюмировать.
Будем ждать новостей, новых результатов и публикаций, наука на месте не стоит; очень хорошо что основательно взялись за шизу, у меня свой личный “шкурный” интерес…
предположим, что такой ген существует, он может быть доминантным или рецессивным, статистика нам говорит о неизменном количество людей с шизофренией в популяции
сразу вопрос, если этот ген рецессивен, то почему процент заболевших не стремится к нулю, если доминантен - почему вероятность рождения ребенка у которого один из родителей болен не равняется 100%?
ketatron пишет:
предположим, что такой ген существует, если этот ген рецессивен, то почему процент заболевших не стремится к нулю, если доминантен - почему вероятность рождения ребенка у которого один из родителей болен не равняется 100%?
Потому что такого гена нет .
Всегда заболевает примерно 1 отличник из 100 и т.п.
То же самое с суицидами .
Цитата: ketatron пишет: предположим, что такой ген существует, если этот ген рецессивен, то почему процент заболевших не стремится к нулю, если доминантен - почему вероятность рождения ребенка у которого один из родителей болен не равняется 100%? Потому что такого гена нет . Всегда заболевает примерно 1 отличник из 100 и т.п. То же самое с суицидами .
ну я к этому и клоню))) я не биолог, но кое что из университетского курса помню
даже опять мы предпологаем наличие этого гена, к примеру цвет волос, и глаз задается генами, светлые оттенки рецессивны, карие глаза и черные волосы ярко доминантны, есть гены мутанты, к примеру зеленые глаза, желтые, фиолетовые,синие
у меня генетически силен балтский субстрат(те имею очень светлую радужку, и севера европы до сих пор сохранилась мутация I1(современная территория Швеции), если смотреть с точки зрения антропологичии - нордид, те глаза в любом случае светлые, светлые волосы и прочие признаки , которые кроме роста рецессивны) , моя жена из Польши, , но силен субстрат германских племен, она обладает сразу двумя генами мутантами, зеленые глаза и светло каштановые волосы, гены тоже рецессивны
к чему я все это, ребенок у нас имеет фиолетовую радужку(что никак не вписывается, тк оба гена рецессивны, цвет должен был или смешаться или получить один из 2х вариантов) , и самое забавное он рыжий(у меня растительность на лице рыжая, снова мутация и привет неандертальцам)
если 2 настолько примитивных смешивания генов(уровень меланина) дает такие странные комбинации, насколько же должен изменяться ген который у нас гипотетически вызывает шизофрению(а это мы понимаем не просто уровень пигмента)
да, ген.
Нужно смотреть в сторону фенотипической дисперсии и рецессивных аллелей. Объясняет и различия внешности внутри одного народа, так и “спящих генов”, которые могут проявиться через поколения.
Во чо. В принципе генетики подтвердили все гипотезы патогенеза шизофрении. Глутаматную, дофаминовую. Включая иммунологическую(кинуреновая если хотите). Но это не самое интересное. Самое интересное что они нарыли тот самый морфологический субстрат шизофрении. Нашли гены которые кодируют белки влияющие на синаптическую пластичность. Например легендарный DISC1 и много еще разных. Все остальные варианты патогенеза подводят к тому же, только несколько разным макаром. Нарушение пластичности синапса это и есть шизофрения.
Сложная ситуация с NMDA рецептором. Как я понял, как невозможность открытия кальциевого канала так и невозможность закрытия оного повышает риск шизофрении. Какого-то черта.
На гены связанные с иммункой уже сейчас можно сдать тест и добавить в схему миноциклин. И это касается не только шизофрении. Различных депрессий, ДП/ДР синдрома появившегося на фоне ОРЗ например.
Прежде всего что тут должно насторожить. Различные вирусные инфекции, токсоплазма(“сумасшествие кошатниц”), перинатальные инфекции.
Кроме того можно сдать тест на гены связанные с метаболизмом триптофана. И если есть нарушения и в клинике они выражаются шизофренической(шизотипической) симптоматикой в схему можно добавить саркозин. РКИ тут не показали высокую эффективность в общей выборке, но более прицельное назначение NMDA-коагонистов могут дать результат. Я знаю пару человек которые вышли из симплекс синдрома на схеме саркозин+бупропион+атипик.